La epigenética está siendo una revolución en el siglo XXI y está dando respuesta a una serie de preguntas que no se pudieron responder con el descubrimiento del genoma:

¿Por qué dos gemelos idénticos pueden presentar enfermedades diferentes o uno estar delgado y otro obeso?

¿Por qué los animales como la mosca de la fruta o ciertos ratones bajo determinados efectos ambientales, como la temperatura o la nutrición, cambian su cuerpo o desaparecen sus enfermedades?

¿Estos cambios se pueden heredar?

En las respuestas a todas estas preguntas se encontró un denominador común, el ambiente como modulador de los mecanismos epigenéticos, de aquí plantearnos…

¿Qué es la Epigenética?

La epigenética es una rama de la genética que estudia la manera que tienen de expresarse los genes 

Dicho de otra manera, es la expresión de nuestros genes que se activan o se silencian dependiendo del estilo de vida que llevamos y esto nos lleva a ser susceptibles de desarrollar determinadas enfermedades. Vamos a desglosarlo para comprenderlo mejor. 

Cuando se estudió el ADN en el “Proyecto Genoma Humano”, los científicos esperaban encontrar luz para dar explicación a la complejidad de lo que somos. Su sorpresa sobrevino al encontrar que tenemos menos genes que un grano de arroz. En el humano hay 22.000 genes y en el grano de arroz 55.000. No pudieron, por tanto, responder a la pregunta inicial sobre nuestra complejidad. 

En nuestro organismo hay más de 200 tipos de células diferentes. De todos nuestros genes sólo el 10% se expresará para convertirse en un cierto tipo de células concretas, por ejemplo, en las musculares, óseas, hepáticas, cardiacas… El 90% restante de los genes permanecerá en silencio, sin usarse y estarán “dormidos”. Es decir, cada célula de nuestro cuerpo contiene todos los genes, pero solo “funcionan” (están despiertos) el 10% de ellos. 

¿Qué es lo que hace que unos genes estén despiertos y otros dormidos?

El ADN cuenta con una especie de interruptores que se encargan de esta función. Estos interruptores son tan importantes como los mismos genes. Los investigadores han contado, hasta el momento, cerca de 4 millones de interruptores en el ADN humano.

Este hallazgo sí explicaba lo que no habían encontrado en el “Proyecto Genoma Humano”. El conjunto de interruptores se llama epigenoma.

¿Quién controla estos interruptores?

Los interruptores están controlados por el entorno y la constante interacción con él. La ciencia que estudia estos interruptores y la interacción entre el ADN y el entorno se llama epigenética. 

El ADN no está solamente constituido por genes que deciden ellos solos lo que eres, lo que llegarás a ser, tus enfermedades. No te encierran en una especie de prisión genética de la que jamás podrás huir. El hecho de que el gen mismo sea controlado por factores externos, que afectan a la cadena del ADN, prueba perfectamente que casi nada está totalmente determinado con antelación.

En efecto, descubrimientos recientes en epigenética demuestran que todo lo que forma parte de tu entorno (lo que comes, tus emociones, las radiaciones, tu actividad física) influye en la apertura o clausura de esos millones de interruptores en tu ADN, afectando incluso a tu salud. 

Dado que es el entorno el que controla los interruptores, una situación determinada convierte a un gen despierto en dormido y viceversa, es decir, un cambio de entorno puede restaurar nuestra capacidad de expresión y por tanto, pasar de estar enfermo a estar sano. 

¿Cuáles son los mecanismos tradicionales de regulación epigenética?

El término “epi“ significa por encima, por lo tanto la epigenética es la que está por encima de la secuencia bases del ADN. La información que contiene el ADN se llama genotipo y es la misma para todas nuestras células. Sin embargo, la expresión de esa información puede ser diferente según la célula, el estado en el que se encuentre u otros factores. A esta expresión se le llama fenotipo.

Con un mismo genotipo se pueden observar características distintas gracias a la variación de fenotipos. Por ejemplo, el hecho de que dos gemelos idénticos con el mismo material genético tengan enfermedades distintas o sean diferentes en algunas características físicas. 

A nivel molecular, los mecanismos tradicionales de regulación epigenética incluyen diferentes procesos que ocurren dentro de la célula como la metilación del ADN, cambios en el ARN no codificante y modificaciones de histonas, entendiendo a estas proteínas como las encargadas de empaquetar el ADN. En resumen, todos estos procedimientos microscópicos son los que van a dar lugar a determinadas manifestaciones en tu cuerpo. 

Desentrañar cómo funcionan los mecanismos epigenéticos nos está ayudando a encontrar nuevos tratamientos y vías de solucionar problemas, enfermedades y otras cuestiones humanas.

El ADN es el mayor banco de datos que pueda concebirse, pues dispone de todas las instrucciones que cada célula necesita para llevar a cabo la tarea que se le exige. Dicho de otro modo, cuando una célula quiere hacer una cosa, va al banco de datos que está en el interior de su núcleo, escoge el fichero que contiene las instrucciones precisas que le interesan, toma nota y luego ejecuta la tarea exactamente con toda la precisión que se indica en el fichero. Continuando con este símil, cada fichero representa una unidad funcional del ADN, es decir, un gen. El conjunto de todos los genes forma el genoma.

Por ejemplo, un gen encierra la información necesaria para la fabricación de los ojos, cuyo color tendrá en cuenta alguna de las características de la familia en particular a la que pertenezca el individuo.

Si nuestro genoma fuese una orquesta musical. El genoma serían todos los músicos y el epigenoma el director. Es él quien da las órdenes indicando a los genes lo que tienen que hacer, en qué lugar tienen que actuar y en qué momento preciso. Pero el director puede estar mal aconsejado y puede decidir modificar la partitura de los músicos.

Lo mismo pasa con nuestro cuerpo: los traumas, el estrés y la exposición prolongada a radiaciones o sustancias nocivas pueden influir en la lectura de la información. Estas influencias se hacen sentir en los interruptores, pudiéndose modificar el interruptor por la acción de agentes químicos (por ejemplo de metilaciones). Cuanto más precoces sean las experiencias traumáticas, más se afectan los interruptores. Y un interruptor fuertemente afectado impide al gen que se exprese.

En siguientes posts seguiremos adentrándonos en este mundo tan apasionante.